Maguire, tartamudo y psiquiatra de la Universidad de California en EEUU, está muy implicado en el tratamiento farmacológico de la tartamudez. En este mismo blog me he referido varias veces a él como autor y encargado de conducir los trabajos relacionados con el Pagoclone. El mismo como tartamudo se trata con antidopaminérgicos.
Molécula de Asenapina
Ana María Matute, escritora española, ha sido galardonada con el premio Miguel Cervantes de literatura, considerado como el galardón literario más importante en lengua castellana.
Esta magistral escritora fue tartamuda en su infancia. Su tartamudez le influyó para que, desde su aislamiento, empezase a leer y a escribir. La tartamudez a veces, tiene consecuencias buenas, al igual que Darwin o el mismo Cervantes, su trayectoria no habría sido la misma de no haber sido tartamudos.
En una reciente entrevista declara:
"en mi vida me he dedicado a escribir y lo sigo haciendo porque no sé hablar. Lo que me importa es ser feliz escribiendo y, a ser posible, hacer felices a los demás".
Desde esta página quiero dar mi más sincera enhorabuena a Ana María Matute por su premio y quiero mostrar públicamente mi agradecimiento por aportar, con sus manifestaciones y sinceridad, una gran dosis de dignidad a la tartamudez y a los tartamudos.
ISA son las siglas de “International Stuttering Association”. Es una asociación internacional constituida principalmente por asociaciones nacionales de autoayuda para las personas que tartamudean. En el año 2001 tuve la ocasión de asistir en la ciudad de Gante al sexto congreso organizado por ISA. En aquel evento, los participantes de lengua española decidimos dar impulso a la Asociación Iberoamericana de tartamudez (TTM-IB), presidida por el Dr. Pedro Rodríguez y cuya vicepresidencia me honro en ostentar.
El congreso del próximo año se va a celebrar en la ciudad de Buenos Aires (Argentina), entre el 17 y el 21 de mayo, su lema va a ser: “Aceptar e integrar para comprender”.
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Hace unos días, Pablo, miembro de la AAT (Asociación Argentina de Tartamudez) me pidió que difundiera que dicho evento es, a la vez, el 2°Congreso Latinoamericano de Tartamudez. El mismo se realizará en el aula magna de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires, la facultad más prestigiosa que existe en el país. La idea es contar con la mayor cantidad de asistentes, ya que, aunque el encuentro es para personas con tartamudez, también participarán especialistas de varios países.
NSA son las siglas de “National Stuttering Association”. En estos días, concretamente entre el 7 y el 10 de julio celebra su XXVII congreso anual. El programa de este evento añade este año un simposio extraordinario sobre investigación en tartamudez, es el llamado “Research Symposium” que se celebrará el día 9 de julio y contará con la presencia de investigadores de prestigio en el campo de la tartamudez como son: Lucas De Nil, Gerard Maguire, Scott Yaruss, Marilyn Langevin y Dennis Drayna. Algunos trabajos de estos ponentes han sido comentados en las páginas de este blog. NSA comenta en el programa de su congreso que este simposio ha sido organizado para informar a los asistentes sobre la investigación en tartamudez, incidiendo en los resultados de tratamientos, neurofisiología, técnicas de imagen, etc.
Son escasos, habitualmente, los trabajos relevantes sobre tartamudez en las revistas médicas. Más escasos son estos trabajos si nos ceñimos a revistas acreditadas e influyentes.
The New England Journal of Medicine es una de las publicaciones más prestigiosas, fiables y reconocidas dentro de la información médica. Sus artículos tienen, por lo general, una buena dosis de credibilidad, ciencia y empirismo. Esta revista publica en su número de 10 de febrero de 2010 un artículo que, a mi modo de ver, marcará un antes y un después en el conocimiento de la tartamudez. También dedica su editorial a este trabajo, lo cual sorprende, más hablando de tartamudez y más aún tratándose de esta reputada publicación. Todo esto avala la importancia de la
investigación hecha por el Dr. Drayna y sus colaboradores, a la vez que pone a la tartamudez en el lugar que siempre debería haber tenido como entidad nosológica, sin ambages, sin vaguedades y ocupando el papel que le corresponde, dentro de la patología neurológica, lo cual siempre ha chocado con las reticencias de colectivos profesionales (...o quizá no tanto...), que se dedican al tratamiento de la tartamudez desde premisas y supuestos razonamientos más que dudosos.
Hasta ahora sabíamos que la genética jugaba un papel importante para tratar de explicar la etiología de la tartamudez. El mismo autor del trabajo que comento, publicó en 2005 un interesante estudio genético que fue reseñado en este mismo Blog el 6 de agosto de 2005, allí comentaba que habían sido estudiadas 44 familias de Pakistán con un alto grado de consanguinidad entre ellas, debido al alto índice de endogamia que se da en la región donde se hizo el estudio (Lahore). En todas las familias aparecía tartamudez en muchos de sus miembros. De este trabajo se deducía que era bastante evidente que se asociaba la tartamudez a alteraciones en el cromosoma 12.
En este nuevo estudio de Drayna y sus colaboradores, se llega a la conclusión de que la tartamudez persistente, al menos en un subgrupo de los sujetos afectados, puede estar relacionada con trastornos en una vía metabólica. Esta vez, las investigaciones se centraron en la familia PKST72 (46 sujetos relacionados con los sujetos estudiados en 2005) y otras 77 personas de Pakistán tartamudas, no relacionadas con la familia PKST72, así como 270 tartamudos y tartamudas, sin relación con los anteriores y provenientes de los Estados Unidos e Inglaterra. Este último grupo fue reclutado a través de una convocatoria pública y los participantes tuvieron que cumplir los siguientes criterios de selección: 8 años de edad o mayores; tartamudez duración de 6 meses o más, evidencia de una historia familiar de tartamudez y discurso caracterizado por más de un 4% disfluencias tipo tartamudez, medida con el SSI-3. Los niños pequeños, en los que la recuperación de la tartamudez es común, fueron excluidos del estudio; también se excluyeron los sujetos que informaron de síntomas neurológicos o psiquiátricos.
En estos sujetos llevaron a cabo una búsqueda de mutaciones de 45 genes, identificando mutaciones en la N-acetilglucosamina-1-fosfato-transferasa (G3598A) en el gen GNPTAB, que codifica las subunidades alfa y beta de GlcNAc-fosfotransferasa (GNPT) y que sustituye la lisina en residuos de ácido glutámico. En resumen, se detectaron mutaciones en los genes GNPTAB, GNPTG y NAGPA en 25 de los 786 cromosomas de los sujetos caso en comparación con 4 de 744 cromosomas de los sujetos control (chi-cuadrado =1 2,476, y p = 0,0004), lo cual es estadísticamente significativo. Los investigadores estiman que las tres variantes de genes representan el 9 por ciento de todos los casos de tartamudez y están buscando otras evidencias que ellos creen que podrían justificar el origen genético de la tartamudez de entre el 50% y 70% de los casos.
Estas mutaciones (en los genes GNPTAB y GNPTG), curiosamente, aparecen en patologías hereditarias conocidas con el nombre de enfermedades por depósito lisosomal que, aunque son raras, pues afectan a 1 de cada 7000-8000 nacidos, son las responsables de importantes alteraciones en el metabolismo celular, perturbando el funcionamiento de unos orgánulos celulares llamados lisosomas y que en condiciones normales se encargan de digerir, reciclar los componentes celulares y reparar las membranas celulares, para lo cual emplean enzimas específicas y calcio. Las enzimas de los lisosomas son glucoproteínas que llegan al lisosoma después se complejos mecanismos bioquímicos, dentro de los cuales destaca el llamado “ligando de manosa-6-fosfato”, cuyas siglas son M6P, sólo las enzimas con M6P pueden funcionar (salvo una enzima llamada glucocerebrosidasa) en el lisosoma. En estas enfermedades, el lisosoma, capta continuamente materiales, no metabolizados, por lo cual crecen. Las enfermedades por depósito lisosomal son unas 40, en cada una prevalecen ciertas alteraciones, dependiendo del tipo de material que se acumule en el lisosoma, por ejemplo, en una de estas enfermedades, llamada “Enfermedad de Gaucher”, se acumula demasiado calcio dentro de la célula, lo cual afecta a las células nerviosas provocando su muerte.
La investigación de la causa de la tartamudez se complica, pocas personas habrían podido imaginar que las alteraciones en el metabolismo de los lisosomas podrían estar detrás de la causa de la tartamudez. Se abre otro interesante campo, ya que algunas de las enfermedades por depósito lisosomal son tratadas con terapias de reemplazo enzimático.
Espero que con este aval, que nos da el New England Journal of Medicine, con los serios estudios de Drayna y sus colaboradores y con las perspectivas que nos abre la posible vía metabólica en la causa de la tartamudez, la ciencia tome este problema, que afecta al 1% de la población, en serio y podamos, en un futuro, saber si lo que hacemos lo hacemos bien.