sábado, 6 de agosto de 2005

Genética

En la revista “Americam Journal Human Genetics” (Am J Hum Genet. 2005 Apr;76(4):647-51) ha sido publicado un artículo titulado "Genomewide Significant Linkage to Stuttering on Chromosome 12 " firmado por Naveeda Riaz,1 Stacy Steinberg,2,* Jamil Ahmad,3 Anna Pluzhnikov,2 Sheikh Riazuddin,3 Nancy J. Cox,2 and Dennis Drayna, que trabajan en National Institute on Deafness and Other Communication Disorders, National Institutes of Health, Rockville, MD; 2Department of Human Genetics, University of Chicago, Chicago; and 3Centre of Excellence in Molecular Biology, University of the Punjab, Lahore, Pakistan.

Han sido estudiadas 44 familias de Pakistán con un alto grado de consanguinidad entre ellas, debido al alto índice de endogamia que se da en la región donde se hizo el estudio (Lahore). En todas las familias aparecía tartamudez en muchos de sus miembros, que fueron diagnosticadas usando el sistema de evaluación Stuttering Severity Instrument.

El análisis del genotipo incluyó a 199 sujetos, 144 tartamudos y 55 fluidos. Los resultados sugieren que el cromosoma 12 contiene un gen que está implicado en los individuos tartamudos de estas familias.

Se puede acceder al resumen de este artículo en la siguiente dirección: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15714404&query_hl=1